Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Przetestowaliśmy trzy kontrole, dwóch pacjentów homozygotycznych pod względem allelu CARD9 Q289X i jednego pacjenta homozygotycznego pod względem allelu CARD9 R101C. Wszyscy pacjenci mieli wyraźnie niskie poziomy wytwarzania interleukiny 6 po 24 godzinach (ryc. S6.2 w dodatkowym dodatku) i po 48 godzinach (Figura 3B) stymulacji pełnej krwi z zabitymi ciepłem C. albicans i zabitymi ciepłem S cerevisiae. Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Zakładając, że czas generowania wynosi 25 lat, ostatni wspólny przodek pacjentów żył zatem około 975 lat temu (95% CI, 575 do 1750). Wpływ Mutacji CARD9 na poziomy białek
Rysunek 3. Rysunek 3. Wpływ mutacji CARD9 na ekspresję i funkcję CARD9. Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

2 pacjentów z rodziny marokańskiej miało homozygotyczną mutację bzdurną CARD9, c.C301T, w eksonie 3, co spowodowało zastąpienie reszty argininy w pozycji 101 resztą cysteiny (R101C). Ta substytucja aminokwasowa znajduje się tylko kilka aminokwasów po końcu domeny CARD (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). W końcu, wszyscy zdrowi członkowie ośmiu rodzajów okazali się albo homozygotyczni pod względem niezmutowanego allelu, albo heterozygotyczni i nie mieli żadnych nietypowych infekcji, grzybów lub innych. Read the rest of this entry »

No Comments »

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Zmiany skórne obejmowały następnie rozległe zmiany rumieniowogłowe i sine naciekowe podskórne lub wrzodziejące nacieki (Fig. 2B i Fig. S4.1A, S4.1J do S4.1M, S4.1P, S4.1Q, S4.1R i S4.1T w Dodatek dodatkowy). Dwóch pacjentów miało ciągłe rozszerzenie lokoregionalne do kości lub przewodu pokarmowego (ryc. Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries