Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 2

Posted in Uncategorized  by admin
September 8th, 2018

Pozostałych 21 pacjentów pochodziło z rodzin, o których nie stwierdzono, że są spokrewnione; 14 pacjentów miało sporadyczną chorobę, a 7 miało chorobę rodzinną. To silnie sugeruje, że predyspozycje do idiopatycznej głębokiej dermatofitozy są dziedziczone jako autosomalna recesywna cecha. Ponadto w Anglii, Rosji, Danii, Meksyku, Brazylii, Stanach Zjednoczonych i Japonii odnotowano 18 przypadków sporadycznej choroby u pacjentów z rodzin bezwyznaniowych.12-18 Podatność genetyczna na choroby grzybowe u zdrowych pacjentów cieszy się coraz większym zainteresowaniem w ostatnich latach19. W szczególności różne wrodzone błędy odporności na interleukinę-17 (np. Autosomalny recesywny niedobór interleukiny 17RA, autosomalny dominujący niedobór interleukiny-17F i monoalleliczny zysk mutacje w STAT1) są podstawą przewlekłej choroby kandydozy skóry śluzowo-skórnej. 20-25 Niedobór autosomalny recesywny CARD9 (niedobór białka w rekrutacji 9) został zgłoszony w dwóch niespokrewnionych gatunkach z zapaleniem opon mózgowych Candida, 26,27 przewlekłą kandydoza śluzówkowo-skórna i skórna dermatofitoza 26. Nie stwierdzono jednak głębokiej dermatopatii w związku z żadnym z tych zaburzeń. Zastosowaliśmy podejście kandydata-genu, w tym sekwencjonowanie CARD9, w celu zbadania 17 pacjentów, od ośmiu niespokrewnionych krewnych, którzy mieli głęboką grzybicę skóry i brak znanego niedoboru odporności.
Metody
Szczegóły dotyczące rekrutacji pacjentów, kwestii etycznych, wyboru kontroli, analizy efektów założycielskich, analizy Western i metod analizy histologicznej są opisane w Dodatku uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Praca została zatwierdzona przez instytutową komisję odwoławczą, a wszyscy pacjenci (lub członkowie ich rodziny) wyrazili pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu (patrz Dodatek Uzupełniający).
Genetyka molekularna
CARD9 amplifikowano za pomocą specyficznych primerów. Warunki amplifikacji reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i sekwencje starterów opisano w Dodatku uzupełniającym.
Stymulacja komórek pełnej krwi
Krew pełną rozcieńczono w stosunku 1: 2 i próbki inkubowano przez 24 godziny i 48 godzin w samej pożywce, zymosanem (5 .g na mililitr), zabitym ciepłem Candida albicans (gęstość komórek, 106 na mililitr), zabitym ciepłem Saccharomyces cerevisiae (106 na mililitr), lipopolisacharyd (1 ng na mililitr), i – jako pozytywna kontrola aktywacji – 13-octan forbolu 12-mirystylu plus jonomycyna (odpowiednio 0,2 .g na mililitr i 2,10-4 .g na mililitr). Wytwarzanie interleukiny 6 mierzono w supernatantach za pomocą testu immunoenzymatycznego związanego z enzymem.
Pochodzące z monocytów komórki dendrytyczne
Komórki dendrytyczne pochodzące od monocytów wytworzono zgodnie z wcześniejszym opisem28. W dniu 8 przeprowadzono cytometrię przepływową i analizę całkowitych ekstraktów białkowych.
Cytometrii przepływowej
Przeciwciała przeciwko ludzkiemu CARD9 (Epitomics 5281) lub jego kontrolny izotyp i sprzężone z Alexa Fluor 488 drugorzędowe przeciwciało przeciw kozłowi (Epitomics 3064-1) zastosowano zgodnie z protokołami producentów.
[więcej w: moringa herbata, cel ćwiczeń oddechowych, zabiegi falą uderzeniową ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: cel ćwiczeń oddechowych moringa herbata zabiegi falą uderzeniową