Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
July 6th, 2018

Zmiany skórne obejmowały następnie rozległe zmiany rumieniowogłowe i sine naciekowe podskórne lub wrzodziejące nacieki (Fig. 2B i Fig. S4.1A, S4.1J do S4.1M, S4.1P, S4.1Q, S4.1R i S4.1T w Dodatek dodatkowy). Dwóch pacjentów miało ciągłe rozszerzenie lokoregionalne do kości lub przewodu pokarmowego (ryc. 2B i 2C oraz ryc. S4.1O, S4.1U, S4.1V i S4.1W w dodatkowym dodatku). Piętnastu pacjentów miało ciężką grzybicę paznokci (ryc. S4.1B, S4.1C i S4.1S w dodatkowym dodatku). Obserwowano również objawy choroby w innych lokalizacjach pozapatologicznych – limfadenopatie u 10 pacjentów i prawdopodobne zajęcie mózgu u pacjenta (ryc. S4.1F w dodatkowym dodatku). Badanie histologiczne skóry ujawniło wieloogniskowe zgorzelinowe ziarniniakowe zapalenie skóry. Zapalenie skóry rozległe w skórze właściwej scharakteryzowano przez nacieki aktywowanych makrofagów i komórek nabłonka, które mogą się łączyć tworząc wielordzeniowe komórki olbrzymie i były związane z limfocytami, komórkami osocza, neutrofilami i eozynofilami. W centrum takich ziarniniaków, a czasem nawet w cytoplazmie wielojądrzastych komórek olbrzymich, widać pseudohofy i nieregularnie rozgałęzione strzępki międzywęzłowe (ryc. 2A i ryc. S4.2A i S4.2B w dodatku uzupełniającym). Analizy immunohistochemiczne były pozytywne, gdy zastosowano pierwotne przeciwciało monoklonalne antidermatofitu (ryc. S4.2C w dodatkowym dodatku), a test PCR próbki z biopsją skóry był dodatni dla Trichophyton rubrum. Badanie histologiczne węzłów chłonnych wykazało ziarniniaki zawierające strzępki i martwicę u czterech pacjentów (Pacjenci 1, 2, 3 i 17). Dermatofity wyrastały również z węzłów chłonnych Pacjentów 2 i 3 (odpowiednio T. violaceum i T. rubrum). Jedynym innym związanym stanem zakaźnym była kandydoza jamy ustnej u sześciu pacjentów, co zostało potwierdzone przez ocenę mikologiczną. Czterech pacjentów z klinicznie aktywną głęboką grzybicą skóry zmarło w wieku 28, 29, 37 i 39 lat. Jeden pacjent zmarł w stanie obłożnie chorego w wieku 91 lat. Żaden z pacjentów nie miał wykrywalnego niedoboru komórek T, o którym wiadomo, że nadaje predyspozycję do ciężkiego zakażenia dermatofitami (Tabela 2).
Identyfikacja homozygotycznych bzdur lub bzdur CARD9 Mutacje
Stosując podejście kandydata-genu, zbadaliśmy 14 z 17 pacjentów, którzy mieli głęboką grzybicę skóry i dla których dostępny był materiał genetyczny. Najpierw zsekwencjonowaliśmy CARD9 i znaleźliśmy homozygotyczne mutacje u wszystkich 14 pacjentów. Ośmiu algierskich pacjentów i 4 tunezyjskich pacjentów miało homozygotyczną mutację c.C865T w eksonie 6, co skutkowało przedwczesnym kodonem terminacji w pozycji 289, Q289X (ryc.
[podobne: olejowanie włosów, bortezomib, stomatolog opole ]

Tags: ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: bortezomib stomatolog opole