Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
July 5th, 2018

Przetestowaliśmy trzy kontrole, dwóch pacjentów homozygotycznych pod względem allelu CARD9 Q289X i jednego pacjenta homozygotycznego pod względem allelu CARD9 R101C. Wszyscy pacjenci mieli wyraźnie niskie poziomy wytwarzania interleukiny 6 po 24 godzinach (ryc. S6.2 w dodatkowym dodatku) i po 48 godzinach (Figura 3B) stymulacji pełnej krwi z zabitymi ciepłem C. albicans i zabitymi ciepłem S cerevisiae. Na koniec, dla trzech pacjentów homozygotycznych względem allelu CARD9 Q289X i jednego pacjenta homozygotycznego względem allelu CARD9 R101C, wykorzystaliśmy cytometrię przepływową ex vivo do oceny proporcji komórek T wyrażających interleukinę-17A. Komórki te były znacznie rzadziej występujące u tych pacjentów niż w siedmiu zdrowych kontrolach testowanych równolegle (P = 0,004) (ryc. 3C). Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy autosomalny recesywny niedobór CARD9 jako potencjalną genetyczną przyczynę głębokiej dermatofitozy. To rozszerza spektrum ciężkich zakażeń grzybiczych, które są związane z niedoborem CARD9. Po mutacji nonsensu Q295X i wcześniejszych doniesieniach na temat mutacji genu sensuzy złożonej, G72S i R373P, 26,27 zidentyfikowaliśmy dwie nowe mutacje CARD9. Jednym z nich była mutacja missense (R101C), a druga była mutacją nonsensowną (Q289X). Pacjenci homozygotyczni pod względem tych szkodliwych alleli znaleźli się w czterech krajach (Iran, 26 Maroko, Tunezja i Algieria); przewaga pokrewieństwa rodzicielskiego w tych krajach jest wysoka. Pięć algierskich rodzin i dwie tunezyjskie rodziny nosiły tę samą mutację Q289X z powodu efektu założycielskiego, z ostatnim wspólnym przodkiem żyjącym około 975 lat temu. Żadna z osób heterozygotycznych nie miała żadnych objawów klinicznych, podczas gdy wszystkie osoby homozygotyczne pod względem zmutowanego allelu miały objawy, wyniki zgodne z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia i całkowitym klinicznym penetracją.
W tym badaniu i wcześniejszych badaniach26, 27 zidentyfikowano łącznie 25 pacjentów z 10 rodzin w pięciu krajach, z pięcioma różnymi allelami. Odnotowano cztery różne kliniczne fenotypy u pacjentów z autosomalnym recesywnym niedoborem CARD9. Siedmiu pokrewnych pacjentów irańskich i holenderski chory cierpiał na infekcję centralnego układu nerwowego wywołaną przez Candida, 26,27 przewlekłą kandydozę śluzówkowo-skórną i powierzchowną grzybicę skórną.26 Obecnie wykazujemy, że niedobór CARD9 jest potencjalną genetyczną przyczyną głębokiej grzybicy skórnej, ponieważ wszyscy pacjenci z idiopatią Badania głębokiej dermatofitozy do tej pory wykazały przenoszenie w CARD9 biallelicznych, rzadkich, szkodliwych mutacji. Dlatego możliwe jest, że mutacje CARD9 zostaną zidentyfikowane u innych pacjentów z głęboką grzybicą skórną.1,4,12,31,32
Dermatofity zwykle infekują zrogowaciałe tkanki. Istnieją różne rodzaje tak zwanych infekcji inwazyjnych związanych z dermatofitami
[więcej w: polcortolon, dentysta bielsko, leczenie kanałowe pod mikroskopem ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dentysta bielsko leczenie kanałowe pod mikroskopem polcortolon