Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9

Posted in Uncategorized  by admin
July 7th, 2018

Głęboka grzybica skóry jest ciężką i czasami zagrażającą życiu infekcją grzybiczą wywołaną przez dermatofity. Charakteryzuje się rozległą inwazją skórną i podskórną oraz częstym rozsiewem do węzłów chłonnych i czasami ośrodkowego układu nerwowego. Stan ten różni się od powszechnego powierzchownego zakażenia dermatofitami i został zgłoszony u pacjentów bez znanego niedoboru odporności. Pacjenci pochodzą głównie z rodzin północnoafrykańskich, spokrewnionych i multipleksowych, co silnie sugeruje mendlowską przyczynę genetyczną. Metody
Badaliśmy kliniczne cechy głębokiej dermatofitozy u 17 pacjentów bez znanego niedoboru odpornościowego z ośmiu niepowiązanych rodzin tunezyjskich, algierskich i marokańskich. Ponieważ u irańskiej rodziny z inwazyjnymi infekcjami grzybiczymi odnotowano niedobór CARD9 (domena zawierająca domenę 9 zawierającą białko rekrutacyjne), zsekwencjonowaliśmy także CARD9 u pacjentów.
Wyniki
Czterech pacjentów zmarło, w wieku 28, 29, 37 i 39 lat, z klinicznie aktywną głęboką grzybicą skóry. Nie stwierdzono innych ciężkich zakażeń, grzybów lub innych u pacjentów, którzy przeżyli, w wieku od 37 do 75 lat. 15 pacjentów algierskich i tunezyjskich, pochodzących z siedmiu niepowiązanych rodzin, miało homozygotyczny allel Q289X CARD9 ze względu na efekt założycielski. 2 rodzeństwo marokańskie było homozygotyczne pod względem allelu R101C CARD9. Oba allele są rzadkimi, szkodliwymi wariantami. Rodzinna segregacja tych alleli była zgodna z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem i całkowitym klinicznym penetracją.
Wnioski
Wszyscy pacjenci z głęboką dermatofitozą mieli autosomalny recesywny niedobór CARD9. Głęboka grzybica skórna wydaje się być ważną kliniczną manifestacją niedoboru CARD9. (Finansowane przez Agence Nationale pour la Recherche i inne.)
Wprowadzenie
Głęboka grzybica skóry jest rzadką, inwazyjną, czasami zagrażającą życiu, infekcją grzybiczą wywołaną przez grzyby skórne.1 Te grzyby nitkowate są wszechobecne i zazwyczaj powodują łagodne zakażenia, które ograniczają się do zrogowaciałych tkanek i prowadzą do grzybicy paznokci, grzybicy, grzybicy, grzybicy pediatrycznej, lub grzybica capitis.2 W głębokiej grzybicy skórnej grzyby skórne atakują skórę właściwą i tkankę podskórną i rozprzestrzeniają się na skórę, włosy, paznokcie, węzły chłonne i mózg.3 U pacjentów z ludzkim wirusem niedoboru odporności i pacjentami otrzymującymi leki immunosupresyjne zgłaszano głęboką grzybicę skóry. terapia.3 Po raz pierwszy opisano ją w 1959 r. w pozornie zdrowych osobach jako chorobę dermatofityczną . Czterdzieści pięć przypadków zgłoszono do tej pory u osób z Afryki Północnej.1,4-11 Dwadzieścia cztery z tych pacjentów było z pokrewnych rodziny; 5 pacjentów miało sporadyczną chorobę, a 19 pacjentów z ośmiu rodzin multipleksów miało chorobę rodzinną
[hasła pokrewne: dentysta bielsko, stomatolog piaseczno, stomatolog bielsko biała ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dentysta bielsko stomatolog bielsko biała stomatolog piaseczno