Głęboka Dermatofitoza i dziedziczny niedobór CARD9 AD 5

2 pacjentów z rodziny marokańskiej miało homozygotyczną mutację bzdurną CARD9, c.C301T, w eksonie 3, co spowodowało zastąpienie reszty argininy w pozycji 101 resztą cysteiny (R101C). Ta substytucja aminokwasowa znajduje się tylko kilka aminokwasów po końcu domeny CARD (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). W końcu, wszyscy zdrowi członkowie ośmiu rodzajów okazali się albo homozygotyczni pod względem niezmutowanego allelu, albo heterozygotyczni i nie mieli żadnych nietypowych infe...