Mutacje BRCA1 w populacyjnym badaniu młodych kobiet z rakiem piersi ad 7

Posted in Uncategorized  by admin
December 4th, 2018

Podobne wnioski zostały wyciągnięte w załączonym dokumencie autorstwa FitzGerald i współpracowników, którzy zastosowali różne strategie w celu zbadania młodych kobiet przed populacją w celu wykrycia mutacji BRCA1.32 Stosując obecnie dostępne testy mutacji, w tym bezpośrednie sekwencjonowanie DNA, nie jesteśmy jeszcze w stanie wykryć wszystkich allele, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby, ani nie możemy interpretować ich znaczenia. Ponadto nasze dane sugerują, że wywiad rodzinny nie jest dobrym wskaźnikiem, które kobiety mają zmutowane allele BRCA1. Dalszy wgląd w strukturę i funkcję genu BRCA1 i jego produktu białkowego ułatwi opracowanie bardziej kompleksowych strategii wykrywania mutacji i poprawi interpretację zmian w sekwencji genu. Potrzebne są duże badania przesiewowe populacyjne, aby ustalić częstotliwość, znaczenie i penetrację szerokiego spektrum zmian w sekwencji BRCA1 obserwowanych zarówno u kobiet dotkniętych, jak i nieobjętych chorobą w populacji ogólnej. Tylko wtedy możliwe będzie oferowanie wiarygodnych wyników i sensowne doradztwo dla kobiet, które zdecydują się na takie badania. Uwaga dodana w dowodzie: Niedawno zidentyfikowaliśmy zmianę pojedynczej zasady C-to-T na nukleotyd 49 egzonu 4 u 6 spośród 145 losowo wybranych mężczyzn mieszkających w tym samym obszarze geograficznym co 80 kobiet uwzględnionych w tym badaniu, co sugeruje, że wariant reprezentuje neutralny polimorfizm.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez umowę (NO1 CN 05230) z National Cancer Institute i przez dotacje (R01 CA63705 do Dr. Ostrander i R01 CA41416, R01 CA63697 i R01 CA 59736 do Drs. Daling and Malone) z National Cancer Institute. Dr Langston jest laureatem nagrody Physician Scientist Award (K11 HD00936) od National Institutes of Health. Dr Ostrander jest laureatem nagrody American Faculty Society for American Cancer (JFRA-558).
Jesteśmy wdzięczni kobietom, które uczestniczyły w badaniu; do Mary-Claire King i Lori Friedman za dostarczanie informacji o sekwencjach oligonukleotydowych; Leigh Francisco za pomoc techniczną w zakresie sekwencjonowania DNA; oraz Eileen Bryant, Brenda Sandmaier i Jeanne Anderson za przemyślane komentarze do rękopisu.
Author Affiliations
Z Działu Badań Klinicznych (AAL, JDT, EAO) i Zdrowia Publicznego (KEM, JRD), Fred Hutchinson Cancer Research Center; oraz Departament Epidemiologii Uniwersytetu Waszyngtońskiego (JRD) – oba w Seattle.
Prośby o przedruk do Dr. Ostrandera w Centrum Badań nad Rakiem Freda Hutchinsona, 1124 Columbia St., Seattle, WA 98104.
[przypisy: napęd psychoruchowy, zabiegi falą uderzeniową, badanie moczu cennik ]

Tags: , ,

Leave a Reply

Powiązane tematy z artykułem: badanie moczu cennik napęd psychoruchowy zabiegi falą uderzeniową