Mutacje BRCA1 w populacyjnym badaniu młodych kobiet z rakiem piersi ad 7

Posted in Uncategorized  by admin
February 1st, 2019

Podobne wnioski zostały wyciągnięte w załączonym dokumencie autorstwa FitzGerald i współpracowników, którzy zastosowali różne strategie w celu zbadania młodych kobiet przed populacją w celu wykrycia mutacji BRCA1.32 Stosując obecnie dostępne testy mutacji, w tym bezpośrednie sekwencjonowanie DNA, nie jesteśmy jeszcze w stanie wykryć wszystkich allele, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby, ani nie możemy interpretować ich znaczenia. Ponadto nasze dane sugerują, że wywiad rodzinny nie jest dobrym wskaźnikiem, które kobiety mają zmutowane allele BRCA1. Dalszy wgląd w strukturę i funkcję genu BRCA1 i jego produktu białkowego ułatwi opracowanie bardziej kompleksowych strategii wykrywania mutacji i poprawi interpretację zmian w sekwencji genu. Potrzebne są duże badania przesiewowe populacyjne, aby ustalić częstotliwość, znaczenie i penetrację szerokiego spektrum zmian w sekwencji BRCA1 obserwowanych zarówno u kobiet dotkniętych, jak i nieobjętych chorobą w populacji ogólnej. Tylko wtedy możliwe będzie oferowanie wiarygodnych wyników i sensowne doradztwo dla kobiet, które zdecydują się na takie badania. Uwaga dodana w dowodzie: Niedawno zidentyfikowaliśmy zmianę pojedynczej zasady C-to-T na nukleotyd 49 egzonu 4 u 6 spośród 145 losowo wybranych mężczyzn mieszkających w tym samym obszarze geograficznym co 80 kobiet uwzględnionych w tym badaniu, co sugeruje, że wariant reprezentuje neutralny polimorfizm.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez umowę (NO1 CN 05230) z National Cancer Institute i przez dotacje (R01 CA63705 do Dr. Ostrander i R01 CA41416, R01 CA63697 i R01 CA 59736 do Drs. Daling and Malone) z National Cancer Institute. Dr Langston jest laureatem nagrody Physician Scientist Award (K11 HD00936) od National Institutes of Health. Dr Ostrander jest laureatem nagrody American Faculty Society for American Cancer (JFRA-558).
Jesteśmy wdzięczni kobietom, które uczestniczyły w badaniu; do Mary-Claire King i Lori Friedman za dostarczanie informacji o sekwencjach oligonukleotydowych; Leigh Francisco za pomoc techniczną w zakresie sekwencjonowania DNA; oraz Eileen Bryant, Brenda Sandmaier i Jeanne Anderson za przemyślane komentarze do rękopisu.
Author Affiliations
Z Działu Badań Klinicznych (AAL, JDT, EAO) i Zdrowia Publicznego (KEM, JRD), Fred Hutchinson Cancer Research Center; oraz Departament Epidemiologii Uniwersytetu Waszyngtońskiego (JRD) – oba w Seattle.
Prośby o przedruk do Dr. Ostrandera w Centrum Badań nad Rakiem Freda Hutchinsona, 1124 Columbia St., Seattle, WA 98104.
[przypisy: napęd psychoruchowy, olx nowa dęba, kalkulator owulacji dziewczynka ]

Tags: , ,

No Responses to “Mutacje BRCA1 w populacyjnym badaniu młodych kobiet z rakiem piersi ad 7”

  1. Emma Says:

    Cała ta pisanina o witaminie C, E i różnych metalach obecnych w owocach

  2. Pogue Says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: gabinet ginekologiczny warszawa[...]

  3. Nessie Says:

    W owocach kolcowoju też występują konkretne związki

  4. Matylda Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: gorzka czekolada[...]

  5. Joanna Says:

    Jeśli nie chorujesz na jakaś popularną znaną przez lekarza chorobę

  6. Troubadour Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: leczenie chorób prostaty[...]

  7. Sugar Man Says:

    mleko nie dostarcza wapnia

Powiązane tematy z artykułem: kalkulator owulacji dziewczynka napęd psychoruchowy olx nowa dęba